O que são os cromossomos?
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.
O que é cariótipo?
É o conjunto de cromossomos de uma célula humana, devidamente organizados pela sua forma, tamanho e estrutura. No teste de cariótipo, os citogeneticistas observam e analisam múltiplas células de um espécime (ou amostra).
Como estão organizados os cromossomos no cariótipo humano?
Cada célula normal possui 46 cromossomos, sendo 23 cromossomos vindos da mãe e 23 cromossomos vindos do pai, formando ao todo 23 pares de cromossomos homólogos. Desses pares, 22 pares de autossomos homólogos de uma célula em metáfase, são numerados sequencialmente de 1 a 22 (do maior para o menor tamanho, uma exceção é que o cromossomo 21 é mais curto que o cromossomo 22) por seus padrões de bandas exclusivos. O último par de cromossomos é constituído por dois cromossomos sexuais, XX (feminino) ou XY (masculino). O alinhamento dos homólogos normais é centralizado com o centrômero (constrição primária do cromossomo) para que as bandas possam ser comparadas igualmente entre os dois braços do par homólogo.
O que é Banda G, Bandeamento G, ou Bandeamento GTG?
É a técnica usada para produzir bandas finas e alternadas ao longo do comprimento de todo o cromossomo que criam padrões únicos em cada conjunto homólogo e permite sua identificação.
O que é fórmula cromossômica?
É uma sequência universalmente compreendida de símbolos alfanuméricos que é apresentada pelos citogeneticistas em um laudo (ou resultado) após analisar todos os cromossomos de múltiplas células de um indivíduo. É uma maneira dos citogeneticistas explicarem a composição cromossômica, normal ou anormal, constitucional ou adquirida.
Quanto demora o teste de cariótipo, desde a coleta até a emissão do laudo?
Aproximadamente 30 dias. Isto porque há uma série de passos importantes a seguir de forma rigorosa para ter sucesso no teste. Após a coleta da amostra, as células do paciente precisam ser mantidas vivas no Laboratório durante 48-72 horas para iniciar um processamento laboratorial laborioso, na qual células em divisão são fixadas, colocadas em lâminas de microscopia, marcadas e coradas. Posteriormente, as células do paciente são analisadas minuciosamente uma por uma e fotografadas para registro e análise. É nesta fase, onde os especialistas podem detectar alterações no número ou estrutura de qualquer um dos 46 cromossomos que são analisados por célula. Se trata de um teste onde a expertise dos profissionais é crucial, de começo ao fim, para identificar qualquer anomalia.
O que é um idiograma?
Idiograma é um esquema dos cromossomos de uma determinada espécie. Ele pode mostrar informações simples como o tipo de cromossomo (localização do centrômero), tamanho dos braços e bandeamentos.
O que preciso para realizar o teste de cariótipo?
É necessário ter uma indicação médica ou pedido de exame por esse profissional. Com o pedido em mãos é necessário procurar o Setor de Regulação da Secretaria Municipal de Saúde de Alfenas (Praça Dr. Emílio Silveira, 68 – Sta Inês, Alfenas – MG, 37130-000) para obtenção da Ficha de Autorização de Realização de Procedimento Ambulatorial. Posteriormente, deve ser agendado o dia da coleta da amostra no Laboratório de Genética Humana da Unifal-MG pelo telefone (35) 3701-9772 (Laboratório).