O testes de cariótipo são muito importantes na identificação de alterações no número e na morfologia dos cromossomos das nossas células. Cada célula humana deve possuir normalmente 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Cada cromossomo contém vários genes, que têm informações sobre características e funções dos seres vivos, como a cor dos olhos e a altura. O cariótipo é o conjunto de cromossomos existentes em uma célula e os testes realizados pelo nosso Laboratório ajudam a encontrar a causa de síndromes e condições determinadas cromossomicamente.

Para este fim, o Laboratório de Genética Humana possui infraestrutura e instalações aprovadas pelas agências sanitárias, incluindo ambientes exclusivos para coleta, processamento biológico e armazenamento de amostras, salas de microscopia e emissão de laudos, e consultório de aconselhamento genético. Adicionalmente, o Laboratório conta com equipamentos tais como sistema de cariotipagem especializado e microscópio de fluorescência de primeiro nível, os quais tem otimizado o nosso trabalho científico e assistencial.