Pesquisa contribui para o reconhecimento precoce de uma doença genética que pode levar ao câncer

Um estudo desenvolvido em colaboração pela professora Lívia Máris Ribeiro Paranaiba, do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) e coordenadora do Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas da UNIFAL-MG, favorece o reconhecimento precoce de uma doença genética que afeta vários órgãos e ainda pode levar ao câncer.

Tal pesquisa foi motivada pela necessidade de confirmar o diagnóstico da Síndrome de Cowden (SC), uma condição genética que afeta diferentes órgãos como pele, mucosa oral, tireoide, mama, ovário e sistema nervoso central.

Conforme a pesquisadora, a doença apresenta grande variabilidade das manifestações clínicas que dificulta o diagnóstico precoce, fato que compromete a prevenção dos diferentes tipos de câncer que acometem a maioria dos pacientes afetados. “Nem todos os indivíduos apresentarão todas as possíveis manifestações da síndrome, alguns podem ter somente queratose [crostas pequenas] nas palmas das mãos e múltiplas pápulas cutâneas e orais [lesões caracterizadas por mudanças na cor e na textura da pele] enquanto outros podem ter além dessas manifestações, câncer de mama, de tireoide, de endométrio, de cólon. No entanto, alguns pacientes serão acometidos por todas as manifestações da síndrome, embora seja infrequente esta situação”, conta.

Para realizar o estudo, foram coletadas informações clínicas e material genético por meio da saliva dos pacientes afetados e de seus familiares a fim de identificar alterações genéticas no gene PTEN (Phosphatase and tensin homolog). Tal gene é um supressor tumoral que reduz a probabilidade de uma célula em um organismo multicelular se tornar um tumor. Uma mutação ou delecção de tal gene irá aumentar a probabilidade de formação de um tumor. “Com o teste genético, poderíamos garantir o diagnóstico correto e o devido aconselhamento genético para toda a família dos afetados, já que esta síndrome gera um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, como câncer de mama, endométrio, tireoide, cólon e rim”, esclarece Profa. Lívia, acrescentando que alterações na sequência do gene representam a causa da síndrome.

O trabalho foi realizado em colaboração com pesquisadores da Faculdade de Odontologia de Piracicaba da Universidade Estadual de Campinas (FOP/UNICAMP), Universidade Estadual do Rio de Janeiro (UERJ) e a Universidade Estadual de Montes Claros (UNIMONTES), a partir de análises laboratoriais de amostras de pacientes de Minas Gerais e Rio de Janeiro. Na equipe de pesquisadores, além da professora Lívia, também estiveram envolvidos os docentes, Ricardo Della Coletta (FOP-UNICAMP), Breno Rocha Amaral (Santa Casa de Montes Claros-MG), Mário Rodrigues de Melo-Filho (UNIMONTES) e Fabio Ramoa Pires (UERJ). A professora Lívia destaca que a pesquisa somente pôde ser realizada, devido à parceria com o laboratório do professor Ricardo Della Coletta, responsável pelas análises genéticas.

Os resultados foram relatados pela equipe em um artigo que foi publicado e ganhou destaque na capa da edição deste mês de janeiro, de uma das revistas mais conceituadas da área odontológica: o periódico Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology.

“O reconhecimento precoce da síndrome possibilita o cuidado com a prevenção dos cânceres o que implica diretamente na qualidade de vida e sobrevida dos pacientes”, ressalta a pesquisadora. “Os clínicos precisam conhecer as manifestações da síndrome para favorecer o diagnóstico e também devem ter o cuidado de investigar os familiares dos pacientes, já que existe a grande variabilidade clínica da condição e o risco para o desenvolvimento de certos cânceres.”

Acesse o periódico para ler na íntegra o artigo intitulado “Variable expressivity and novel PTEN mutations in Cowden syndrome”

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